孕育健康寶寶 守護生命起點健康
——市婦幼保健院“9·12中國預防出生缺陷日”網(wǎng)絡直播訪談實錄
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更新時間：2024/9/9 11:00:35 來源：焦作日報
新聞中心首頁
網(wǎng)絡直播現(xiàn)場。
記者 楊 銘 攝
直播時間：2024年9月8日
直播地點：焦作日報網(wǎng)絡直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
主持人：本報記者 韓 笑
主持人：傳承文明、關注民生。各位網(wǎng)友大家好，這里是焦作日報網(wǎng)絡直播間。俗話說十月懷胎，一朝分娩，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的希望。據(jù)了解，我國嬰兒出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬至120萬例，由此可見，預防出生缺陷至關重要。今年的9月12日是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”，這不僅僅是一個提醒，更是對每一個家庭和每一個生命的深情承諾。
主持人：高主任您好，請您先給大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是當前面臨的嚴重公共衛(wèi)生和社會問題。李主任，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預防措施？
李 瑞：我國實施出生缺陷三級預防策略。一級預防是指孕前及孕早期階段的綜合干預；二級預防是指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級預防是指針對新生兒先天性、遺傳性疾病早期篩查，早期診療。
主持人：為了加強出生缺陷綜合防治，國家出臺了很多惠民政策。高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策？
高春利：為了更好地落實三級預防政策，從國家到地方都出臺了支持性文件和政策。
國家層面：1995年，頒布并實施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》，免費增補葉酸等。
省級層面：2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計生委關于進一步加強產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，全面建設產(chǎn)前診斷機構和篩查機構。
市級層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委批準成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”，大力推動我市出生缺陷三級防治工作。
主持人：高主任，您能不能把“民生實事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下？
高春利：“民生實事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查。
1.產(chǎn)前篩查：（1）NT超聲篩查：妊娠11周～13+6周。可以篩查出無腦兒、顱腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重結構缺陷等。
（2）中孕早期超聲篩查：錯過11周～13+6周免費超聲NT篩查的孕婦，可在孕16周～19+6周接受免費超聲篩查。
（3）唐氏篩查：妊娠15周～20+6周。能夠檢出70%～80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。
2.免費產(chǎn)前診斷：為符合條件的孕婦（胎兒）免費提供一次產(chǎn)前診斷服務，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺、臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析（補助2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學診斷（補助3000元/胎）。
3.免費新生兒疾病篩查：“兩病”和聽力篩查。
主持人：李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機構可以提供預防出生缺陷的診療服務呢？
李 瑞：焦作市預防出生缺陷主要依靠三級網(wǎng)絡體系，落實層級管理，發(fā)揮網(wǎng)絡作用。
一級網(wǎng)絡是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時，對孕婦進行孕產(chǎn)期保健、生育健康、產(chǎn)前篩查和診斷知識的宣傳，動員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
二級網(wǎng)絡是產(chǎn)前篩查機構和各助產(chǎn)機構，開展產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查采血，承擔民生實事工作。
三級網(wǎng)絡是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級管理職能和技術指導功能，同時開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，承擔民生實事工作。
產(chǎn)前診斷中心以副院長王愛玲為學術帶頭人，現(xiàn)有人員30多名，主要圍繞出生缺陷防控、優(yōu)生優(yōu)育開展各項產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務，比如遺傳咨詢、羊水穿刺、NT篩查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、染色體檢查，另外還有像耳聾、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病診斷等。
主持人：李主任，通過這么多的努力，我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2～3例，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了產(chǎn)前二級預防阻斷缺陷兒外，我市在三級預防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例、先天性甲狀腺功能減低癥168例、聽力障礙297例，均進行了早期有效干預。
主持人：很多網(wǎng)友對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解，楊主任，請您給大家詳細介紹一下。
楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種，即NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測。
產(chǎn)前診斷，又稱為宮內(nèi)診斷，是指對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進行檢測診斷，通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對安全的方法來獲取胎兒細胞，從而作出染色體、基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對可治療性疾病選擇適當時機進行宮內(nèi)治療，對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的，能夠知情選擇。
主持人：楊主任，哪些人需要做產(chǎn)前診斷？
楊水艷：產(chǎn)前診斷的對象主要有以下幾個：
①預產(chǎn)年齡達到或超過35周歲；
②血清學篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測高風險者；
③胎兒發(fā)育異常或可疑結構畸形；
④妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；
⑥曾經(jīng)孕育或分娩過先天性嚴重缺陷患兒；
⑦羊水過多或過少。
主持人：預防出生缺陷是一項長期而艱巨的任務。高主任，請您談談咱們醫(yī)院下一步打算怎么做呢？
高春利：在黨和政府的高度重視下，產(chǎn)前診斷技術得到極大提高，但仍未達到全覆蓋。下一步，我們醫(yī)院將著重從以下幾個方面開展工作：
1.增強全社會對“出生缺陷防控”的重視程度，提倡“預防出生缺陷”人人有責。
2.加大健康教育宣傳力度，提高全民知曉率，進一步推動孕前、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率。
3.建議進一步加大政府經(jīng)濟投入，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發(fā)達地區(qū)，已全面實現(xiàn)攜帶者篩查全免費覆蓋。
4.進一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產(chǎn)前診斷中心及新生兒遺傳代謝病篩查分中心的職責，優(yōu)化工作流程，提高患者“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強產(chǎn)前診斷對象的管理，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者，提高產(chǎn)診率。
出生缺陷防控是一項持久的工作，需要我們社會各界的共同參與。相信在政府各部門的大力支持、各醫(yī)療機構的主動服務以及提高全社會知曉率和參與率的情況下，我市的出生缺陷防控工作一定會更上一層樓！
主持人：非常感謝各位專家的精彩講解。預防出生缺陷工作任重而道遠，希望我們?nèi)鐣餐Γo佑每一位寶寶健康成長。今天我們的節(jié)目就到這里，感謝大家的參與收看。
（掃碼看直播）
出品團隊
●策 劃：曾琳琳
●腳本執(zhí)筆：韓 笑
●錄 制：毋千舉 陳天昊
●攝 影：毋千舉 楊 銘
●技 術：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務：王雪靜 楊 銘 崔 琳
●鏈 接：登錄焦作網(wǎng)www.v88pp.com進入網(wǎng)絡直播收看本期節(jié)目，同時關注焦作日報全媒體矩陣。
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記者 楊 銘 攝
直播時間：2024年9月8日
直播地點：焦作日報網(wǎng)絡直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
主持人：本報記者 韓 笑
主持人：傳承文明、關注民生。各位網(wǎng)友大家好，這里是焦作日報網(wǎng)絡直播間。俗話說十月懷胎，一朝分娩，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的希望。據(jù)了解，我國嬰兒出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬至120萬例，由此可見，預防出生缺陷至關重要。今年的9月12日是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”，這不僅僅是一個提醒，更是對每一個家庭和每一個生命的深情承諾。
主持人：高主任您好，請您先給大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是當前面臨的嚴重公共衛(wèi)生和社會問題。李主任，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預防措施？
李 瑞：我國實施出生缺陷三級預防策略。一級預防是指孕前及孕早期階段的綜合干預；二級預防是指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級預防是指針對新生兒先天性、遺傳性疾病早期篩查，早期診療。
主持人：為了加強出生缺陷綜合防治，國家出臺了很多惠民政策。高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策？
高春利：為了更好地落實三級預防政策，從國家到地方都出臺了支持性文件和政策。
國家層面：1995年，頒布并實施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》，免費增補葉酸等。
省級層面：2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計生委關于進一步加強產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，全面建設產(chǎn)前診斷機構和篩查機構。
市級層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委批準成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”，大力推動我市出生缺陷三級防治工作。
主持人：高主任，您能不能把“民生實事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下？
高春利：“民生實事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查。
1.產(chǎn)前篩查：（1）NT超聲篩查：妊娠11周～13+6周。可以篩查出無腦兒、顱腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重結構缺陷等。
（2）中孕早期超聲篩查：錯過11周～13+6周免費超聲NT篩查的孕婦，可在孕16周～19+6周接受免費超聲篩查。
（3）唐氏篩查：妊娠15周～20+6周。能夠檢出70%～80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。
2.免費產(chǎn)前診斷：為符合條件的孕婦（胎兒）免費提供一次產(chǎn)前診斷服務，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺、臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析（補助2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學診斷（補助3000元/胎）。
3.免費新生兒疾病篩查：“兩病”和聽力篩查。
主持人：李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機構可以提供預防出生缺陷的診療服務呢？
李 瑞：焦作市預防出生缺陷主要依靠三級網(wǎng)絡體系，落實層級管理，發(fā)揮網(wǎng)絡作用。
一級網(wǎng)絡是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時，對孕婦進行孕產(chǎn)期保健、生育健康、產(chǎn)前篩查和診斷知識的宣傳，動員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
二級網(wǎng)絡是產(chǎn)前篩查機構和各助產(chǎn)機構，開展產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查采血，承擔民生實事工作。
三級網(wǎng)絡是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級管理職能和技術指導功能，同時開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，承擔民生實事工作。
產(chǎn)前診斷中心以副院長王愛玲為學術帶頭人，現(xiàn)有人員30多名，主要圍繞出生缺陷防控、優(yōu)生優(yōu)育開展各項產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務，比如遺傳咨詢、羊水穿刺、NT篩查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、染色體檢查，另外還有像耳聾、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病診斷等。
主持人：李主任，通過這么多的努力，我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2～3例，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了產(chǎn)前二級預防阻斷缺陷兒外，我市在三級預防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例、先天性甲狀腺功能減低癥168例、聽力障礙297例，均進行了早期有效干預。
主持人：很多網(wǎng)友對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解，楊主任，請您給大家詳細介紹一下。
楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種，即NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測。
產(chǎn)前診斷，又稱為宮內(nèi)診斷，是指對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進行檢測診斷，通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對安全的方法來獲取胎兒細胞，從而作出染色體、基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對可治療性疾病選擇適當時機進行宮內(nèi)治療，對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的，能夠知情選擇。
主持人：楊主任，哪些人需要做產(chǎn)前診斷？
楊水艷：產(chǎn)前診斷的對象主要有以下幾個：
①預產(chǎn)年齡達到或超過35周歲；
②血清學篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測高風險者；
③胎兒發(fā)育異常或可疑結構畸形；
④妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；
⑥曾經(jīng)孕育或分娩過先天性嚴重缺陷患兒；
⑦羊水過多或過少。
主持人：預防出生缺陷是一項長期而艱巨的任務。高主任，請您談談咱們醫(yī)院下一步打算怎么做呢？
高春利：在黨和政府的高度重視下，產(chǎn)前診斷技術得到極大提高，但仍未達到全覆蓋。下一步，我們醫(yī)院將著重從以下幾個方面開展工作：
1.增強全社會對“出生缺陷防控”的重視程度，提倡“預防出生缺陷”人人有責。
2.加大健康教育宣傳力度，提高全民知曉率，進一步推動孕前、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率。
3.建議進一步加大政府經(jīng)濟投入，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發(fā)達地區(qū)，已全面實現(xiàn)攜帶者篩查全免費覆蓋。
4.進一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產(chǎn)前診斷中心及新生兒遺傳代謝病篩查分中心的職責，優(yōu)化工作流程，提高患者“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強產(chǎn)前診斷對象的管理，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者，提高產(chǎn)診率。
出生缺陷防控是一項持久的工作，需要我們社會各界的共同參與。相信在政府各部門的大力支持、各醫(yī)療機構的主動服務以及提高全社會知曉率和參與率的情況下，我市的出生缺陷防控工作一定會更上一層樓！
主持人：非常感謝各位專家的精彩講解。預防出生缺陷工作任重而道遠，希望我們?nèi)鐣餐Γo佑每一位寶寶健康成長。今天我們的節(jié)目就到這里，感謝大家的參與收看。
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